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ALBA presente en el I Simposio Científico sobre Investigación en Enfermedades Raras

Almudena Fernandez del Laboratorio del Dr.Lluis Montoliy CNB-CSIC presentado proyecto sobre albinismo

El 25 de Octubre de 2018 ALBA Asociación para la ayuda a personas con albinismo, participó en el I Simposio Científico sobre Investigación en Enfermedades Raras, celebrado en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.


Se trata de un encuentro para analizar la situación de la investigación en enfermedades raras en España y reunir a los principales agentes del impulso y avance de la investigación en nuestro país, poniendo en valor el trabajo en red entre investigadores, industria y movimiento asociativo.

Javier Silvestre y Almudena Fernandez presentando el proyecto sobre albinismo

Javier Silvestre, representando a ALBA-Asociación para la ayuda de personas con albinismo y Amudena Fernandez, representando el laboratorio del Dr. Lluis Montoliu, han presentado la situación actual del proyecto titulado “Estudio de las bases genéticas del albinismo”, que está siendo llevado a cabo en este laboratorio del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), y que forma parte del centro CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII).


El proyecto “Estudio de las bases genéticas del albinismo” fue presentado por ALBA a las II Convocatorias de Ayudas a la Investigación impulsadas por Fundación FEDER y, tras la evaluación realizada por la Agencia Nacional de Evaluación y Prospectiva (ANEP), fue seleccionado, de entre los más de 30 presentados a esta convocatoria, en diciembre de 2016.


El principal objetivo del proyecto “Estudio de las bases genéticas del albinismo” es continuar las actividades encaminadas a lograr descifrar las causas genéticas de todos los casos de personas con albinismo en España. Mediante la combinación de distintos métodos se pretende diagnosticar genéticamente todas las personas con albinismo del país, con objeto de que este conocimiento sirva para que puedan participar, en un futuro próximo, en nuevos tratamientos terapéuticos encaminados a restaurar en lo posible el déficit visual que afecta principalmente y es la causa más discapacitante de las personas con albinismo.

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