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Descubrimiento de un nuevo gen responsable de una forma de albinismo oculocutáneo - OCA8

OCA8 - descubrimiento de un nuevo gen responsable de una nueva forma de albinismo oculocutáneo

¡Segundo avance importante en la investigación del albinismo en menos de una semana! El equipo del profesor Benoît Arveiler, del Laboratorio de Genética Humana del Hospital Universitario de Burdeos, en colaboración con el del profesor Ian Jackson, de Universidad de Edimburgo, acaban de anunciar, el descubrimiento de un nuevo gen responsable de una nueva forma de albinismo oculocutáneo (OCA8). El gen DCT se convierte así en el 21º gen de albinismo descrito en humanos y corresponde al albinismo oculocutáneo tipo 8 (OCA8). Estos investigadores han compartido el manuscrito en el que describen este hallazgo en bioRxiv, un servidor de pre-print, a la espera de que sea evaluado y finalmente aparezca publicado en una revista científica. Ya son 22 los tipos de albinismo conocidos. Hay que recordar que para el tipo OCA5 todavía no conocemos el gen responsable.

 

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Descubierto otro gen responsable de una nueva forma sindrómica de albinismo: HPS11

ALBINISMO HPS11

El equipo del profesor Benoît Arveiler, del Laboratorio de Genética Molecular del Hospital Universitario de Burdeos, con la colaboración del profesor Michael Marks, ha publicado el 22 de junio de 2020 un artículo sobre un nuevo gen cuyas mutaciones son responsables de una nueva forma de albinismo sindrómico. El gen BLOC1S5, se suma a los hasta ahora 20 genes conocidos asociados a mutaciones de albinismo en humanos. Esta mutación descubierta en el gen BLOC1S5 es responsable de una forma sindrómica de albinismo que se denominará Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 11 (HPS11)

 

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MANIFIESTO DE ALBA EN EL DÍA INTERNACIONAL DE SENSIBILIZACIÓN SOBRE EL ALBINISMO 2020

Manifiesto de ALBA en el día Internacional de sensibilización sobre el albinismo

Mirando al futuro con esperanza


Este año (2020) se recordará como el año de la pandemia de la Covid 19, la enfermedad del Coronavirus que se ha extendido por todo el mundo y que ha producido, no sólo situaciones completamente desconocidas para la humanidad, sino una enorme mortalidad, sufrimiento indecible y confinamiento riguroso para muchos millones de personas en todo el planeta. Esta pandemia también ha afectado a la comunidad de personas con albinismo y sus actividades, en particular se han tenido que cancelar y posponer, por vez primera, unos European Days of Albinism, la que iba a ser su quinta edición.


Hoy, 13 de junio, día Internacional de sensibilización sobre el albinismo, ALBA quiere recordar que las personas que tienen esta condición han afrontado y están afrontando esta situación con entereza, valentía y compromiso. Y que muchas de ellas lo están haciendo, además, con una enorme capacidad de innovación y creatividad, con una gran unión y participación en las cada vez más asociaciones que las reúnen y que intentan mejorar las condiciones de vida de las personas con albinismo, allí donde se encuentren.

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CONVOCATORIA AL FONDO SOLIDARIO ALBA 2020

Fondo Solidaro ALBA 2020 

Coincidiendo con el 13 de Junio“Día Internacional de sensibilización sobre el albinismo”, ALBA Asociación para la ayuda a personas con albinismo convoca a las entidades sociales al Fondo Solidario ALBA 2020.

 

De nuevo, la asociación ALBA, quiere reconocer el trabajo realizado por otras entidades sociales en favor de las personas con albinismo, así como promover y ayudar a la realización de proyectos orientados a mejorar la calidad de vida de las personas con albinismo.

 

En esta segunda edición, el Fondo Solidario ALBA tiene una dotación económica de 1000 euros, que se concederán a la entidad social que presente el mejor proyecto solidario orientado a la mejora de la calidad de vida de las personas con albinismo.

 

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Campaña MIRO POR EL ALBINISMO, 13 de Junio “Día Internacional de la sensibilización sobre el albinismo”

 Campaña #MiroPorElAlbinismo Día Internacional albinismo

Desde hoy y hasta el 13 de Junio, Día Internacional de la sensibilización sobre el albinismo, ALBA promueve en redes sociales la campaña “Miro por el albinismo”. El objetivo de esta campaña es visibilizar y dar apoyo a las personas con esta condición genética tan poco frecuente y transmitir el mensaje de que nos importan las personas con albinismo.


Llenemos las redes sociales de personas que miran por el albinismo. Haz saber que te importan las personas con albinismo subiendo a las redes sociales un selfie señalándote el ojo con el dedo y usando las etiqueta #MiroPorElAlbinismo #IAAD2020 #MadeToShine #ConLuzPropia

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Cortometraje documental ¿Lo ves?

Yout Whit Albinism Into Society