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Javier Silvestre y Almudena Fernandez presentando el proyecto sobre albinismo

Javier Silvestre, representando a ALBA-Asociación para la ayuda de personas con albinismo y Amudena Fernandez, representando el laboratorio del Dr. Lluis Montoliu, han presentado la situación actual del proyecto titulado “Estudio de las bases genéticas del albinismo”, que está siendo llevado a cabo en este laboratorio del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), y que forma parte del centro CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII).


El proyecto “Estudio de las bases genéticas del albinismo” fue presentado por ALBA a las II Convocatorias de Ayudas a la Investigación impulsadas por Fundación FEDER y, tras la evaluación realizada por la Agencia Nacional de Evaluación y Prospectiva (ANEP), fue seleccionado, de entre los más de 30 presentados a esta convocatoria, en diciembre de 2016.


El principal objetivo del proyecto “Estudio de las bases genéticas del albinismo” es continuar las actividades encaminadas a lograr descifrar las causas genéticas de todos los casos de personas con albinismo en España. Mediante la combinación de distintos métodos se pretende diagnosticar genéticamente todas las personas con albinismo del país, con objeto de que este conocimiento sirva para que puedan participar, en un futuro próximo, en nuevos tratamientos terapéuticos encaminados a restaurar en lo posible el déficit visual que afecta principalmente y es la causa más discapacitante de las personas con albinismo.

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